כלי AI מהאוניברסיטה העברית מקצר את החיפוש אחר אבחנה במחלות נדירות
חוקרי האוניברסיטה העברית פיתחו את EvORanker, אלגוריתם שמשווה דפוסים גנטיים ביותר מ 1,000 מינים כדי לאתר גן של מחלה. הוא דירג את הגן הנכון ראשון בכ 70% מהמקרים.
חוקרים מהאוניברסיטה העברית בירושלים פיתחו כלי בינה מלאכותית בשם EvORanker, שמטרתו לקצר את הדרך לאבחנה במחלות גנטיות נדירות. הכלי מקבל רשימה ארוכה של גנים חשודים ומדרג אותם לפי הסיכוי שהם הגורם למחלה. המחקר, בהובלת פרופ׳ יובל טבח מהפקולטה לרפואה, פורסם ב 6 במרץ בכתב העת Genetics in Medicine.
הבעיה שהוא בא לפתור מוכרת למשפחות רבות: ״אודיסיאה אבחנתית״, תקופה של בדיקות והפניות שעלולה להימשך קרוב לעשור, עד שמישהו אומר מה למחלה. לפי המאמר, מחלות נדירות פוגעות בעד 5 אחוזים מאוכלוסיית העולם ובעד 8 אחוזים בישראל. כל מחלה לחוד נדירה, אבל יחד הן מצטברות למספר גדול מאוד של אנשים. למרות גישה רחבה לריצוף גנומי, רבים מהמטופלים נשארים בלי אבחנה, וההמתנה מעמיסה על המשפחות ועל המערכת.
המטרה שלנו הייתה לתת למטופלים ולרופאים כלי שיכול למצוא תשובות מהירות ומדויקות במקום שבו לא היו כאלה קודם.
השיטה של EvORanker מבוססת על השוואה בין מינים. האלגוריתם משווה דפוסים גנטיים ביותר מ 1,000 מינים ומזהה קשרים אבולוציוניים בין גנים, גם כאלה שעדיין לא קושרו למחלה אנושית. כשהרשימה מגיעה לאלפי גנים אי אפשר לבדוק כל אחד מהם, ודירוג חכם מצמצם אותה למספר קטן של מועמדים עיקריים.
בבדיקות שתיארו החוקרים, הכלי דירג את הגן הנכון במקום הראשון בכמעט 70 אחוזים מהמקרים, ובחמשת הראשונים ב 95 אחוזים. הוא עקף כלים קיימים, בעיקר כשמדובר בגנים שמעט ידוע עליהם. בין הדוגמאות במאמר: ילד עם הפרעה התפתחותית מורכבת שבה הודגש גן שלא היה מוכר קודם, ומטופל עם מצב רב מערכתי חמור שהבסיס הגנטי שלו התבהר.
הכלי כבר זמין לרופאים ולחוקרים, ומחקרים נוספים נמשכים. לפי האוניברסיטה, העבודה ממשיכה יותר מעשור של שילוב בין ביולוגיה אבולוציונית לניתוח חישובי, והצוות מיישם את אותה גישה גם במחקר אונקולוגי.
המקור
- המקור הראשיLabMedica(נפתח בלשונית חדשה)
כתבנו את הידיעה במילים שלנו, על סמך המקורות האלה. מה שלא מופיע בהם לא נכנס.